我國首例MDT模式成功阻斷罕見遺傳病基因試管嬰兒出生

重癥聯(lián)合免疫缺陷?。⊿CID）是最危重的一種原發(fā)性免疫缺陷病，這樣的孩子大多活不過一歲。但是，核型定位PGD技術以及婦產科兒科交叉聯(lián)動的醫(yī)療模式，讓一名成功被阻斷X－連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷病的第三代試管嬰兒成功降世。 

美倫據(jù)查，這在中國尚無先例，復旦大學附屬婦產科醫(yī)院30日透露，這個幸運的男寶寶體重3700克，各項身體指標良好。經(jīng)復旦大學兒科醫(yī)院檢查，孩子免疫功能正常。 

據(jù)悉，四年前，孩子的母親伍婷（化名）曾足月產下一名男嬰，出生不久便出現(xiàn)一系列免疫力缺乏的癥狀，各種感染連續(xù)不斷。經(jīng)復旦大學附屬兒科醫(yī)院臨床免疫科王曉川團隊診斷，該男嬰被診斷患有重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID），并找到了致病基因，系IL2RG基因缺陷。最終，孩子因嚴重感染2月后不幸夭折。 

王曉川教授介紹，原發(fā)性免疫缺陷?。≒ID）是一類嚴重影響兒童生命健康的疾病，主要是由于免疫器官、免疫細胞或免疫分子先天性分化異常，導致體液免疫和／或細胞免疫均發(fā)生缺陷，致死、致殘率高。重癥聯(lián)合免疫缺陷?。⊿CID）則是最危重的一種原發(fā)性免疫缺陷病?；純阂话愠錾?～2個月即發(fā)病，對細菌、真菌、病毒、和分支桿菌等感染均缺乏抵抗力，而出現(xiàn)反復嚴重致命性感染，絕大部分孩子沒有機會得到及時診斷和干細胞移植治療，而在1歲內夭折。

目前的遺傳學研究顯示，上述疾病50％～60％為 X－連鎖隱性遺傳方式，也有常染色體隱性遺傳方式及散發(fā)的病例?！癤－連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷病”是一種罕見病，在正常人群中發(fā)病率不到1／10萬。經(jīng)過基因檢測發(fā)現(xiàn)，患兒的致病基因遺傳自母親，伍婷攜帶X染色體上IL2RG基因雜合突變，而男方基因正常。 

據(jù)介紹，對此類疾病，歐美發(fā)達國家已有較為完善的管理方案，但中國由于起步較晚，在PID的診斷、治療等方面尚存在許多不足。 據(jù)復旦大學附屬兒科醫(yī)院臨床免疫科侯佳醫(yī)生介紹， 在接診伍婷之后，兒科醫(yī)院臨床免疫科立即啟動了MDT團隊的多學科診治。該團隊是由復旦大學附屬兒科醫(yī)院和婦產科醫(yī)院于2015年成立的一個多學科合作平臺，整合了臨床免疫科、集愛遺傳科及生殖科多位知名專家，建立了一系列完善的診斷、治療和產前診斷管理方案，大大縮短了免疫缺陷家庭的尋醫(yī)問藥時間，為很多患者提供更為便捷高效的就醫(yī)途徑。 

王曉川告訴記者，從理論上說，伍婷夫婦所生育的后代中，男孩1／2為正常，1／2為患者；女孩中1／2為正常，1／2為攜帶者。這位專家表示：“最有效的辦法，就是接受輔助生殖技術治療，從源頭上把控胚胎的質量”。 

復旦大學附屬婦產科醫(yī)院方面當日對記者表示，70％的先天性疾病都可以預防，利用胚胎植入前診斷（Preimplantation genetic diagnosis， PGD），即第三代試管嬰兒技術，可以提前阻斷遺傳性疾病，實現(xiàn)出生缺陷的“一級預防”，最終實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。其中，核型定位基因芯片技術是終結單基因罕見病的有效方式。 

據(jù)知，集愛中心是上海市首 家獲得官方PGD資質的醫(yī)院，截至今年6月，集愛中心已進行了30多種單基因罕見病的輔助生殖治療，包括進行性肌營養(yǎng)不良（DMD）、β地中海貧血HLA配型、血友病、肯尼迪病等疾病。 

2015年6月，伍婷夫婦來到復旦大學附屬婦產科醫(yī)院上海集愛遺傳與不育診療中心，他們向孫曉溪主任詳細咨詢后，決定應用核型定位技術，實現(xiàn)生育健康寶寶的愿望。2016年，她選擇了一枚不攜帶致病基因的胚胎復蘇移植。胚胎成功著床且一切發(fā)育正常，孕中期經(jīng)羊水穿刺產前基因診斷驗證，胎兒染色體以及該遺傳病基因與之前的胚胎植入前診斷結果完全一致。